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Los avances en las pruebas genéticas dan esperanza a personas con enfermedades raras

(BPT) - Durante mucho tiempo, los médicos han confrontado dificultades para diagnosticar y dar tratamiento a las enfermedades raras. Sus síntomas pueden ser vagos o confusos, y a menudo las enfermedades no son ampliamente conocidas. Las personas...



(BPT) - Durante mucho tiempo, los médicos han confrontado dificultades para diagnosticar y dar tratamiento a las enfermedades raras. Sus síntomas pueden ser vagos o confusos, y a menudo las enfermedades no son ampliamente conocidas. Las personas que viven con trastornos raros conocidas como inmunodeficiencias primarias (PID, en inglés, IDP en español), como la neutropenia, enfrentan desafíos con el diagnóstico y el tratamiento. Su camino en la búsqueda de respuestas puede traer consigo años de infecciones y enfermedades sin relación aparente. De hecho, existen más de 400 mutaciones genéticas que afectan el funcionamiento correcto del sistema inmunitario, y el diagnóstico erróneo es común. Un nuevo sitio web llamado www.IDYourPID.com aprovecha el poder de los avances en las pruebas genéticas para cambiar esa realidad.

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) como la neutropenia congénita son causadas por cambios o mutaciones en genes relacionados con el sistema inmunitario. En los últimos años se ha producido un gran adelanto en el descubrimiento de mutaciones genéticas que causan las IDP y la neutropenia. Estos descubrimientos están dando lugar a tratamientos más personalizados. Gracias a la medicina personalizada, los médicos pueden adaptar el tratamiento de una persona en base a los genes y enfermedades específicos de la misma. Además, propicia que los médicos elijan el medicamento adecuado en la dosis correcta y el momento idóneo, en lugar de administrarle el mismo tratamiento a todos los pacientes.

Para las personas que viven con una IDP como la neutropenia, los resultados de una prueba genética van más allá de satisfacer la curiosidad sobre la ascendencia o los riesgos potenciales para la salud. Dichos resultados pueden alterar el curso del diagnóstico, tratamiento y pronóstico de la enfermedad.

A propósito, un estudio reciente de las pruebas genéticas realizadas a personas sospechosas de tener IDP mostró resultados significativos. Más de la mitad de los participantes del estudio experimentaron una transformación en su diagnóstico, y a más de la tercera parte les cambiaron el tratamiento debido a los resultados de las pruebas genéticas.

“Si usted está viviendo con neutropenia grave, hable con su médico para ver si las pruebas genéticas son una opción”, afirma el Dr. Daniel Link, M.D., Departamento de Medicina de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis. “Se están produciendo constantemente nuevos avances, y puede tener a su disposición un ensayo clínico o tratamiento específico para su mutación genética específica".

Las pruebas genéticas pueden ayudarle. Por eso:

  • Tome decisiones informadas sobre su atención médica
  • Obtenga un mejor diagnóstico con mayor rapidez
  • Conozca el riesgo para los miembros de su familia
  • Encuentre recursos, como comunidades y organizaciones de pacientes, para su trastorno específico
  • Comprenda mejor sus opciones para participar en la investigación de ensayos clínicos

Si usted está viviendo con una enfermedad rara como la IDP o la neutropenia, puede existir en este momento un tratamiento específico o ensayos clínicos disponibles para estudio de tratamientos, que necesitan voluntarios como usted. Visite www.IDYourPID.com para obtener más información sobre sus opciones y cómo las pruebas genéticas pueden ayudarle, así como enlaces a recursos informativos para la realización de pruebas genéticas gratuitas.



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